Современная медицина позволяет предотвратить появление генетического заболевания у ребенка, даже если оба родителя являются носителями «плохих» генов, рассказал в интервью «Известиям» главный специалист по медицинской генетике Минздрава, директор Медико-генетического научного центра, академик РАН Сергей Куцев.
«Первый вариант — ЭКО, при котором проводится преимплантационное генетическое тестирование. Когда зародыш состоит из нескольких клеток, с помощью микроманипулятора можно взять несколько клеток без каких-либо последствий для самого зародыша, и эти клетки могут быть исследованы на предмет наличия мутаций в определенном гене», — пояснил он.
Если в семье уже родился ребенок с наследственным заболеванием, известна молекулярная причина этого заболевания, возможна профилактика повторного рождения. В центрах ЭКО получают несколько зародышей, у каждого из них берут несколько клеток, проводят молекулярное тестирование ПГТ и выбирают для имплантации тот, который не имеет мутаций.
Второй вариант профилактики — пренатальная диагностика на ранних сроках развития, 12–13 недель. У зародыша берут ворсины хориона, которые его окружают. Они исследуются на наличие мутаций, и в случае их наличия семья принимает решение, сохранять беременность или прерывать, рассказал генетик.
Подробнее читайте в эксклюзивном интервью Сергея Куцева «Известиям»:
«Полное замещение импортных лекарств от редких болезней невозможно»
