Не только самый дорогой препарат в мире «Золгенсма», нужный для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), способен помочь пациенту с одного приема. В России за счет государственного внебюджетного фонда «Круг добра» закупается «Люкстурна», и уже насколько детей получили лечение с ее помощью, рассказал в интервью «Известиям» главный специалист по медицинской генетике Минздрава, директор Медико-генетического научного центра, академик РАН Сергей Куцев.
Он пояснил, что этот препарат применяется для лечения очень редкого заболевания — наследственной дистрофии сетчатки, которая обусловлена мутациями в гене RPE65. Они приводят к слепоте.
«Как и «Золгенсма», это генно-заместительный препарат. Микрохирургически вводится нормальная копия гена RPE65, и уже через несколько дней у пациентов улучшается зрение», — пояснил Куцев.
В мире разрабатываются и другие столь же эффективные препараты.
«Очень близки к завершению разработки по фенилкетонурии, по миодистрофии Дюшенна, по гемофилии. Ими занимаются зарубежные компании», — отметил медицинский генетик.
«Золгенсма» вводится однократно как внутривенная инфузия. В США применение препарата одобрено для пациентов младше двух лет. Это один из трех существующих в мире препаратов, помогающих при СМА. Его цена — более $2 млн, производитель — швейцарская фармацевтическая компания «Новартис». Препарат зарегистрирован в России, его закупкой занимается фонд «Круг добра».
Подробнее читайте в эксклюзивном интервью Сергея Куцева «Известиям»:
«Полное замещение импортных лекарств от редких болезней невозможно»
