Склонность к риску возникновения синдрома Жильбера выявлена у 14% россиян, следует из исследования Медико-генетического центра Genotek. С результатами 21 сентября ознакомились «Известия».
Как пояснили специалисты, синдром Жильбера — это доброкачественное заболевание наследственного типа (также известное как семейная негемолитическая желтуха), при котором в крови увеличивается уровень свободного билирубина. Причина патологии кроется в нарушении работы фермента, связывающего билирубин в печени. Токсичный билирубин с током крови разносится по органам и тканям, взаимодействует с липидами клеточных мембран, как следствие, придавая коже и слизистым оболочкам характерный желтоватый оттенок.
При этом в период обострения у пациентов могут наблюдаться быстрая утомляемость, слабость, тяжесть и боль в правом подреберье, тошнота, горечь во рту и изжога. В редких случаях имеют место пигментные пятна на теле и лице. Однако у большинства людей заболевание может протекать бессимптомно.
По словам директора по продукту центра Genotek Александра Ракитько, патология развивается из-за мутаций в гене UGT1A1, а тип наследования — аутосомно-рецессивный. Это означает, что шанс возникновения синдрома оценивается в 25%, если родители являются носителями поломанного гена.
«У людей с этим заболеванием нарушается процесс деятельности фермента билирубин-UGT, что и вызывает легкую степень гипербилирубинемии, а значит и последующую желтизну кожных покровов, склер глаз. Однако стоит отметить, что в ряде случаев патология имеет приобретенный характер. Например, иногда она развивается на фоне острых гепатитов вирусной этиологии», — уточнил эксперт.
Ученые отмечают, что обычно болезнь не несет в себе угрозы для жизни. В то же время нельзя исключить тот факт, что она повышает шансы развития желчнокаменной болезни, холецистита и дискинезии желчевыводящих путей, особенно на фоне несоблюдения диеты, преобладания в рационе жирной тяжелой пищи и алкоголя. По назначению лечащего врача пациенту может быть рекомендована медикаментозная терапия, соблюдение режима питания и прием витаминов — B, E, A. Прогноз болезни в большинстве случаев благоприятный.
По статистике частота встречаемости синдрома Жильбера варьируется в диапазоне от 4 до 16% в зависимости от популяции. Патология распространена среди европейцев (2–5%), азиатов (3%) и африканцев (36%). При этом среди мужчин заболевание распространено в 7 раз чаще, чем среди женщин.
В августе ученые центра Genotek также подсчитали, сколько россиян имеют склонность к заболеванию гемохроматоз, которое также часто называют синдром железного человека. Как объяснили эксперты, при этом заболевании железо в избытке накапливается в тканях и органах, нарушая функцию печени, сердца, гипофиза, поджелудочной железы, а также поражая кожу и суставы.
