К скринингу новорожденных в ближайшее время добавится проверка на спинальную мышечную атрофию (СМА), рассказал в интервью «Известиям» главный специалист по медицинской генетике Минздрава, директор Медико-генетического научного центра, академик РАН Сергей Куцев.
«Удалось убедить власти в том, что очень важно начать лечение в первые шесть недель от рождения, когда нейроны еще не погибли. Это возможность сохранения жизни и развития детей в соответствии с возрастом», — отметил он.
Решение о расширении скрининга новорожденных в РФ было принято в 2021 году. Расширенный скрининг начнется в 2023 году, младенцев будут проверять на 36 наследственных заболеваний. От всех есть лечение, для большинства из них недорогое, пояснил Сергей Куцев.
«Думаю, на следующих этапах мы будем говорить о лизосомных болезнях накопления. Есть заболевания, для которых существует лечение, «Круг добра» (государственный внебюджетный фонд для помощи детям с тяжелыми, в том числе редкими заболеваниями — Ред.) закупает препараты. Мы надеемся получить данные о том, что раннее начало терапии для этих пациентов тоже важно, и тогда будем стараться их включить», — рассказал генетик.
По его словам, в продвинутых странах новорожденных проверяют на примерно 50 заболеваний. Важно и то, как сами родители относятся к скринингу, добавил академик.
«Очень важно понимать, что, если на скрининге что-то выявят, но нет никаких клинических симптомов, все равно ребенка надо лечить. Чем раньше, тем лучше будет эффект. Здесь нужно доверять врачам. К сожалению, есть случаи, когда родители просто не верят в этот диагноз, этап отрицания у многих затягивается», — сказал Куцев.
Подробнее читайте в эксклюзивном интервью Сергея Куцева «Известиям»:
«Полное замещение импортных лекарств от редких болезней невозможно»
