Корреспондент «Известий» Игорь Балдин 2 марта посетил V Всероссийский форум по борьбе с орфанными заболеваниями в Москве и узнал о последних открытиях в сфере генной терапии, которая может помочь сотням тысяч пациентов.
Так, российскими учеными был создан специальный препарат, который помогает детям с ахондроплазией. Это редкое заболевание, при котором кости ребенка не растут и мешают развитию внутренних органов. Раньше единственным спасением был аппарат Илизарова. Сначала врачи ломали кости, а затем вытягивали их металлическими штифтами. Теперь новый препарат снабжает костную ткань необходимым строительным материалом.
Также с помощью генно-модифицированных препаратов можно вылечить болезнь, делающую кости ломкими. Они чинят костную ткань и дают детям надежду на нормальную жизнь.
Лаборатория в центре «Сириус». Сейчас здесь разрабатывают препарат, которого пациенты с редкими заболеваниями ждут как чуда. Он сможет излечить от врожденной слепоты — починить гены зрительного нерва и рецепторов.
Как массовый скрининг младенцев и изучение ДНК помогут их лечить
«При введении в глаз больного человека замещают поломанный ген, и мы надеемся, что это поможет вернуть зрение людям, поможет им вернуться к нормальной жизни», — сказал Александр Карабельский, руководитель направления «Генная терапия» научно-технологического университета «Сириус».
Этим методом генной инженерии будут лечить сотни орфанных заболеваний, в том числе и такие тяжелые, как спинальная мышечная атрофия.
Как работают генно-модифицированные препараты? Ученые удаляют вирус из клетки, а ее оболочку используют в качестве транспорта. Внутрь вставляют кусочек нужного гена и отправляют его к другому, сломанному в качестве ремонтного материала.
«Далее ДНК или чинится своими собственными силами (у клетки есть собственный аппарат починки ДНК), или мы можем привнести туда ген, чтобы клетка своим инструментом, своим аппаратом туда этот необходимый здоровый ген встроила», — объяснила Мария Воронцова, ведущий научный сотрудник НМИЦ эндокринологии Минздрава РФ, заместитель декана ФФМ МГУ им. М.В. Ломоносова по науке.
Развивается не только лечение, но и диагностика орфанных заболеваний. Только с начала этого года почти 100 тыс. новорожденных прошли через неонатальный скрининг. У 13 из них выявили генетические нарушения.
Клинические испытания новых генетических препаратов в лаборатории «Сириус» начнутся уже в следующем году. Они подарят надежду на выздоровление тысячам людей и даже тем, чей диагноз еще совсем недавно звучал как приговор.
